목차:
- 의료 비디오: 얼굴 뼈가 계속해서 자라는 희귀병에 걸린 男
- Crouzon 증후군은 craniosynostosis에서 두개골 이상의 한 형태입니다
- Crouzon 증후군의 증상은 무엇입니까?
- Crouzon 증후군의 원인
- Crouzon 증후군의 올바른 치료법
의료 비디오: 얼굴 뼈가 계속해서 자라는 희귀병에 걸린 男
임신 첫 3 개월은 태아가 태아에게 가장 중요한시기입니다. 다른 한편,이 기간에 아기들은 선천적 결함의 위험에 가장 취약합니다. Crouzon 증후군은 아기의 두개골 뼈의 이상이 특징 인 출생 결함의 한 형태입니다. Crouzon 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 리뷰를 여기에서 확인하십시오.
Crouzon 증후군은 craniosynostosis에서 두개골 이상의 한 형태입니다
Crouzon 증후군은 드문 선천적 출생 결함입니다. 이 상태는 그 시간 전에 섞여있는 두개골 뼈 때문에 발생합니다. 두개골 뼈는 전체 프레임이 아니라 7 개의 서로 다른 뼈 플레이트가 결합되어있어 수 튜라라는 유연한 조직으로 연결되어 있습니다.
아마도 두개골 뼈는 자궁 중 아기의 두뇌 부피의 성장에 따라 서서히 팽창 할 수 있습니다. 그런 다음 시간이지나면서 봉합사가 단단 해지고 결국 7 개의 뼈 플레이트를 손상되지 않은 두개골 뼈로 결합시킵니다.
더 빨리 닫히는 하나 또는 여러 개의 봉합사 조직이 있으면 이미 융합 된 두개골 뼈가 방해 받기 때문에 아기의 뇌가 최적으로 발달하지 못합니다. 이 증후군은 얼굴의 해골과 골격의 형태를 결함으로 만듭니다.
Crouzon 증후군은 craniosynostosis의 표시입니다. Crouzon 증후군은 craniosynostosis로 태어난 모든 아기의 약 5 %에 영향을 미칩니다. 이 증후군은 아기의 첫 몇 달 동안 나타나기 시작할 수 있으며 2 세 또는 3 세까지 성장합니다.
Crouzon 증후군의 증상은 무엇입니까?
Crouzon 증후군의 증상은 어린이마다 다를 수 있습니다. 그러나 일반적으로 다음과 같은 증상이나 징후가 나타날 가능성이 가장 높습니다.
- 특이한 얼굴 모양.
- 가운데 얼굴이 얕아서 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.
- 높은 이마.
- 눈은 넓고 눈에 띄다.
- 시력 문제를 일으킬 수있는 표면의 안구.
- Squint (사시).
- 코는 작은 부리와 같다.
- 치과 문제.
- 낮은 귀 위치.
- 좁은 외이도의 가능성으로 인한 청력 상실
Crouzon 증후군의 덜 흔한 증상은 갈라진 입술입니다.
불균형 한 두개골 모양은 나중에 두통, 시각 장애 및 심리적 문제를 유발할 수 있습니다.
Crouzon 증후군의 원인
Crouzon 증후군은 4 개의 FGFR 유전자 중 하나의 돌연변이 또는 변화에 의해 유발됩니다. 보통 이것은 FGFR2와 FGFR3 유전자에 영향을 미친다 (덜 공통적이다).
유전자는 신체 기능을 조절하는 단백질을 만들기위한 메시지를 전달합니다. 유전자 돌연변이는 특정 단백질이 가지고있는 모든 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
아기가 자궁에서 자라면 FGFR 2 단백질은 뼈 세포가 신호를 형성하여 신호를 생성합니다. 이 유전자 돌연변이는 신호 강도를 과도하게 증가시켜 아기의 두개골이 너무 빨리 융합되도록합니다.
아기는 크로 우존 (Crouzon) 증후군을 경험할 수 있도록 한 부모로부터 유전자 변이의 복사본 하나만 상속 받아야합니다. 이 조건을 갖추면 각 자녀는 상속받을 확률이 50 %입니다. 이 상속의 패턴은 상 염색체 우성이라고합니다.
Crouzon 증후군 환자의 약 25 ~ 50 %에서 자발적으로 유전자 돌연변이가 발생합니다. 이것은 아기가이 상태를 가질 수 있기 위해 Crouzon 증후군의 병력이있는 부모로부터 태어날 필요가 없음을 의미합니다.
Crouzon 증후군의 올바른 치료법
Crouzon 증후군의 경미한 경우는 치료할 필요가 없을 수 있습니다. 그러나 더 심한 증상을 보이는 어린이는 두개골과 신생아 얼굴의 이상을 전문으로 다루는 전문인 인 두개 안면 전문가를 방문해야합니다.
더 심한 경우 의사는 수술을 통해 봉합사를 열고 두뇌가 자랄 수있는 공간을 마련 할 수 있습니다. 수술 후, 아이는 두개골을 재 형성하기 위해 몇 달 동안 특별한 헬멧을 착용해야합니다.
다음과 같은 작업을 수행 할 수도 있습니다.
- 두개골 내부의 압력을 감소시킵니다.
- 갈라진 립 수리.
- 잘못된 턱수염 치료.
- 비뚤어진 이빨을 곧게 펴기.
- 눈 문제를 해결하십시오.
또한 청력에 문제가있는 어린이는 보청기를 사용하여 소리를 강화할 수 있습니다. 이 상태의 어린이는 연설과 언어 치료가 필요할 수도 있습니다.
외과 치료 외에도 Crouzon 증후군을 앓고있는 어린이와 그 가족은 유전 상담을 통해 도움을받을 수 있습니다. 이러한 치료법은 유전 상태의 심리적 영향을 극복하는 데 종종 도움이됩니다.
