Thalassemia의 유형을 알기.

목차:

• 알파 지중해
  
• 베타 - 지중해 혈증
  
• 지중해 혈증의 위험
  
• 지중해 합병증
  

thalassemia의 유형은 부모님에게서 유전 된 유전자 변이의 수와 변이에 의해 영향을받는 헤모글로빈 분자의 부분에 달려 있습니다. 돌연변이 유전자가 심할수록 지중해의 증상이 더욱 심각 해집니다. 헤모글로빈 분자는 돌연변이에 의해 영향을받을 수있는 알파 및 베타 부분으로 구성됩니다.

알파 지중해

4 개의 유전자가 알파 헤모글로빈 쇄를 만드는 데 관여합니다. 당신은 부모님 두 명을 얻습니다. 상속받은 경우 :

• 돌연변이를 일으키는 한 유전자는 지중해 혈증의 징후 나 증상을 나타냅니다. 그러므로 질병을 짊어지며 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.
• 두 개의 유전자가 돌연변이되며, 지중해 혈증 및 증상은 경증입니다. 이 상태는 알파 - 지중해 빈도라고 할 수 있습니다. 또는 알파 지중해 혈증의 성질을 가지고 있다고 말할 수 있습니다.
• 세 가지 유전자가 돌연변이, 징후 및 증상은 중등도에서 중증입니다. 이 상태는 헤모글로빈 H 병이라고도합니다.
• 4 개의 유전자가 돌연변이되면,이 상태를 큰 태아 또는 수태 알파 지중해라고합니다. 이 상태는 일반적으로 태아가 노동 전에 태어나거나 신생아가 출생 직후에 죽는 원인이됩니다.

베타 - 지중해 혈증

두 가지 유전자가 헤모글로빈 베타 체인을 만드는데 관여합니다. 부모님 한테서 하나씩 가져와. 상속받은 경우 :

• 돌연변이를 일으키는 한 유전자는 경미한 증상과 증상을 나타냅니다. 이 상태는 경미한 베타 - 지중해 빈혈증이라고 부르며 베타 - 지중해 빈혈 증상이라고합니다.
• 두 개의 유전자가 돌연변이되며, 증상과 증상이 중등도에서 중등도로 나타납니다. 이 상태는 베타 - 쓰라레시스 증이라고도하며 쿨 리 빈혈이라고도합니다. 2 개의 결함이있는 베타 헤모글로빈 유전자를 가지고 태어난 아기는 일반적으로 출생시 건강하지만 인생의 처음 2 년 동안 증상과 증상을 경험합니다. beta-thalassemia intermedia라고 불리는 좀 더 온화한 상태는 두 개의 돌연변이 유전자에서도 발생할 수 있습니다.

지중해 혈증의 위험

지중해 혈증의 위험을 증가시키는 요인은 다음과 같습니다.

• 지중해의 가족력. Thalassemia는 돌연변이 된 헤모글로빈 유전자를 통해 부모에서 자녀에게 전달됩니다. thalassemia에 대한 가족력이 있다면이 병의 위험이 증가 할 수 있습니다.
• 확실한 품종. 지중해 빈혈은 이탈리아, 그리스, 중동, 아시아 및 아프리카 조상에서 가장 많이 발생합니다.

지중해 합병증

thalassemia의 가능한 합병증은 다음과 같습니다 :

• 철분이 너무 많아. 지중해 혈증 환자는 질병 자체 또는 수혈로 인해 몸에 너무 많은 철분을 섭취 할 수 있습니다. 너무 많은 철분은 몸 전체의 과정을 조절하는 호르몬을 생성하는 땀샘을 포함하여 심장, 간 및 내분비 계통에 손상을 줄 수 있습니다.
• 감염. 지중해 지방 사람들은 감염의 위험이 증가합니다. 비장을 제거한 경우 특히 그렇습니다.

심한 thalassemia의 경우 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 뼈 기형. 지중해 혈증은 골수를 확장시켜 뼈가 넓어 지도록합니다. 이것은 비정상적인 뼈 구조, 특히 얼굴과 두개골을 초래할 수 있습니다. 또한 골수가 넓어지면 뼈가 얇아지고 부서지기 때문에 골절의 가능성이 높아집니다.
• 비장이 확대됨 (비장 비대). 비장은 신체가 감염과 싸우고 오래되거나 손상된 혈액 세포와 같은 원치 않는 물질을 걸러 내도록 도와줍니다. 지중해 빈혈은 종종 많은 수의 적혈구가 파괴되어 비장이 평상시보다 힘들어지며 비장이 커집니다. 비장 비대는 빈혈을 악화시킬 수 있으며 수혈 된 적혈구의 나이를 줄일 수 있습니다. 비장이 너무 커지면 제거해야합니다.
• 성장률이 떨어집니다. 빈혈은 어린이의 성장이 느려질 수 있습니다. 지중해 빈혈이있는 어린이의 경우 사춘기가 늦어 질 수 있습니다.
• 심장 문제. 울혈 성 심부전 및 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)과 같은 심장 문제가 심각한 지중해와 관련 될 수 있습니다.

가혹한 형태를위한 온건 한 thalassemia를 가진 사람들은 보통 생활의 첫번째 2 년에서 진단된다. 유아 나 어린이에게 서어 중독증의 징후와 증상을 본 적이 있으면 담당 의사 나 소아과 의사에게 알리십시오. 그런 다음 혈액 질환 전문의 (혈액학)를 추천받을 수 있습니다.