목차:
- 의료 비디오: 임산부 ‘초음파 검사’ 영수증, 확인해보셨나요?
- 임산부를위한 유전자 선별 검사의 장단점
- 임산부에게 일반적으로 시행되는 선별 검사의 유형
- 1. 순차적 화면
- 2. 모성 혈청 쿼드 스크린
- 3. 20 주 초음파
의료 비디오: 임산부 ‘초음파 검사’ 영수증, 확인해보셨나요?
일반적으로 임산부는 첫 달부터 임신 3 개월까지 다양한 유전 검사를받습니다. 왜 유전자 선별 검사를해야합니까? 유전 스크리닝 검사는 태아가 유전병의 위험이 있는지 여부를 평가할 수 있습니다. 선별 검사는 임신 기간 중 10-13 주 정도 소요됩니다. 또한 유전 검사는 2 학기에 실시 할 수 있습니다.
어머니의 나이 및 유전병의 병력과 같은 다른 위험 요인과 결합 된 선별 검사의 결과에 대한 정보는 다운 증후군, 낭포 성 섬유증과 같은 유전 적 장애로 태어난 태아의 가능성을 계산하는 데 사용됩니다. 테이 삭스 (tay-sachs) 병또는 겸상 적혈구 빈혈.
태아의 결함은 임신 중 언제든지 발생할 수 있지만 대개 아기의 장기가 형성되기 시작하는 첫 번째 임신기에 발생합니다.
이 선별 검사는 장래 부모가 자신의 아기가 비정상적인 염색체를 발병 할 위험이 낮거나 높은지를 알아 보는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 아기가 유전 적 장애를 갖고 있는지 여부를 확실히 알 수있는 유일한 방법은 유전 진단 검사를하는 것입니다.
임산부를위한 유전자 선별 검사의 장단점
장래 어머니가 선별 검사를받을 지에 대한 딜레마에 직면했을 때, 다음과 같은 질문을하십시오.
- 첫째, "내 아기가 태어나 기 전에 우리 아이가 비정상적인 염색체를 가지고 있다는 것을 알고 싶습니까?"
- 둘째, "검사 결과가 긍정적이면, 나는 무엇을 할 것인가?"
유전 적 선별 검사의 장점 중 하나는 유망한 부모가 자녀가 유전 적 장애가 있는지 여부를 알아낼 수 있다는 것입니다.
그러나 다른 한편으로,이 검사의 결과가 긍정적이면, 당신은 당신이 어떻게 반응 할 것인지를 알아야합니다. 너는에 갈 수있어. 유전 상담사 보다 정확한 결과를 제공 할 수있는 유전자 진단 검사를 실시합니다.
유전자 검사는 잘못된 결과를 가져올 수 있음을 명심하십시오. 즉, 이러한 위양성 결과가 장래 부모에게 잘못된 기대를 줄 가능성이 있으며, 그렇지 않은 경우에도 자녀가 태어날 것이라고 생각할 수 있습니다. 그러나 유전학 검사가 실제로 존재할 때 염색체 이상을 감지하지 못할 수도 있습니다.
따라서 임산부가 유전 검사 검사의 긍정적 인 결과로 임신을 중단하는 조치를 취하는 것은 권장되지 않습니다. 이 검사의 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.
임산부에게 일반적으로 시행되는 선별 검사의 유형
1. 순차적 화면
순차 주사 (Sequential Screen)는 태아가 다운 증후군, 18 번 삼 염색체 증을 발병 할 위험이 있는지를 결정하기 위해 2 가지 다른 임신 기간에서 얻은 3 가지 정보를 결합한 스크리닝 테스트입니다. 신경관 열림 (예 : 척추이 분증). 첫 번째 순차 화면은 임신 10-13 주 정도의 임신 첫 번째 삼 분기에 이루어집니다. 순차적 인 화면 작업을 수행하면 유전 상담사. 그러면, 너는 겪을거야. 초음파. 초음파를 사용하여 태아 목 뒤에있는 체액을 측정하십시오 (목덜미 반투명) 초음파 후, 어머니의 피가 뽑힐 것입니다. 초음파 결과와 모체 혈액의 정보는 첫 번째 단계의 결과를 제공하기 위해 결합되며 보통 일주일 후에 볼 수 있습니다. 이 결과는 태아가 다운 증후군 및 18 번 염색체에 걸릴 위험에 대한 구체적인 결과를 제공합니다.
결과가 충분히 높은 위험을 나타내며 불쾌감을 느끼는 경우, 즉각적인 답을 제공하기 위해 유전 진단 테스트를 받아야 할 수도 있습니다. 그러나 첫 번째 결과가 나오면 유전 진단 검사를 선택하지 않으면 두 번째 임신기, 보통 임신 16-18 주 정도의 순차적 인 화면으로 돌아갑니다. 그러나 이번에는 피를 뽑을뿐입니다. 나중에이 모체의 혈액에 대한 정보와 첫 번째 임신기의 초음파 결과가 합쳐지며이 검사의 최종 결과가 일주일 후에 나옵니다. 이 최종 결과를 통해 자녀가 다운 증후군, 18 번 삼 염색체 절제술을받을 가능성을 발견 할 수 있습니다. 신경관 열림 척추 이분증 같은. 이 결과에서 추가 테스트를 수행할지 여부를 결정할 수 있습니다.
2. 모성 혈청 쿼드 스크린
임산부 혈청 쿼드 스크린 또는 일반적으로 쿼드 스크린으로 줄여서 나타나는 검사는 임신 중에 나타나는 특정 단백질 수준을 보이는 선별 검사의 한 유형으로, 두 번째 임신 기간 동안 모체의 혈액에서 발견됩니다. 쿼드 선별 검사는 임신 15-21 주에 실시되는 모체 혈액 샘플만을 필요로합니다. 얻은 결과에서 추가 테스트를 수행할지 여부를 결정할 수 있습니다. 쿼드 스크리닝은 순차적 인 화면만큼 정확한 결과를 산출하지 못합니다. 일반적으로 임신 초기에 순차적 인 검사를받지 않은 임산부에게는 4 중 검사가 제공됩니다.
3. 20 주 초음파
20 주 초음파는 두 번째 삼 분기에 태어난 초음파로 임신 기간은 보통 18-22 주입니다. 이 초음파는 성별을 결정하기 위해 수행되는 초음파와 다릅니다. 태아가 장애로 태어날 위험에 처해 있는지 여부를 결정하기 위해 초음파 검사가 시행됩니다. 초음파를 통해 비정상적인 심장, 신장 문제, 비정상적인 사지 및 두뇌가 형성되기 시작하는 비정상적인 방법과 같은 자녀의 선천적 결함에 구조가 있음을 알 수 있습니다. 언급 된 징후를 볼 수있을뿐만 아니라,이 초음파는 다운 증후군과 같은 일부 유전 질환을보기위한 선별 검사 로서도 기능 할 수 있습니다. 이상이 발견되면 의사 나 유전 상담사 이 검사의 결과를 토대로 임신 위험을 이해하고 양수 천자 (유전 진단 검사의 한 유형)에 대한 추가 검사 가능성에 관해 이야기 할 수 있도록이 결과를 귀하와상의 할 것입니다.
독특하게, 초음파로 비정상적으로 보이는 대부분의 아기는 실제로 건강 상 태이며 유전 질환이 없습니다. 반대로 초음파에서 "정상"으로 보이는 아기는 실제로 태어나거나 초음파로는 발견 할 수없는 유전 질환을 가지고 있습니다.
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