목차:
- 의료 비디오: 유전자 진단으로 우리 가족 건강하게 / YTN
- 임산부를위한 유전 진단 검사는 무엇입니까?
- 차이점은 유전 진단 검사와 선별 검사입니다.
- 임산부는 언제 유전자 진단 검사를해야합니까?
- 유전자 진단 검사의 장단점
- 유전 진단 검사의 유형
- 융모막 융모 샘플링 (CVS)
- 양수 천자
의료 비디오: 유전자 진단으로 우리 가족 건강하게 / YTN
임산부를위한 유전 진단 검사는 무엇입니까?
유전 진단 검사는 혈액이나 조직의 시료를 분석하여 수행하는 검사입니다. 이 검사는 귀하, 귀하의 배우자 또는 아기가 이상을 일으키는 유전자가 유전되었는지 여부를 알려줍니다.
차이점은 유전 진단 검사와 선별 검사입니다.
선별 검사와 진단 검사는 두 가지 다른 점에 유의하십시오. 선별 검사는 초음파, 혈액 검사 또는 두 가지 방법으로 시행됩니다. 진단 검사는 임신과 관련된 부위에 바늘을 삽입하는 검사입니다.
선별 검사의 장점은 검사가 임신 중에 유산 위험을 제기하지 않으며 검사 결과 자녀가 태어날 가능성이 있다는 정보를 제공한다는 것입니다. 선별 검사의 단점은 자녀가 장애가 생겨 났는지 여부에 대한 예와 아니오 사이에 확실한 답을 줄 수 없다는 것입니다. 또한 선별 검사는 특정 질환에 대한 정보 만 제공합니다. 선별 검사는 귀하의 자녀가 장애가 태어날 확률을 진단하고 진단하지 않고보다 정확한 위험을 예측하기 위해서만 시행됩니다. 대부분의 임산부는 유전 진단 검사와 같은 추가 검사를 계속해야하는지 여부를 결정하기 위해 일반적으로 선별 검사를 시행합니다.
유전 진단 검사의 장점은이 검사가 자녀의 이상을 진단 할 수 있다는 것입니다. 즉,이 검사는 자녀의 이상 여부에 대한 예 또는 아니오 사이에 확실한 답을 제공 할 수 있습니다. 유전자 진단 검사의 단점은이 검사 (비록 가능성은 적지 만)가 유산을 유발할 수 있다는 것입니다.
임산부는 언제 유전자 진단 검사를해야합니까?
- 당신과 당신의 파트너는 가족을 키우기를 원하지만, 당신이나 가까운 친척 중 한 사람은 유전병을 앓고 있습니다.
- 이미 태어난 이전 아이가 있습니다. 그러나 유전 적 구성의 이상으로 인해 장애로 태어난 모든 어린이가 발생하는 것은 아닙니다. 또한 출생 전에 독소, 감염 또는 신체적 외상에 노출되어 태어난 아이가 태어난 것일 수도 있습니다. 때로는 장애로 태어난 아이가 태어난 이유도 알려져 있지 않습니다. 장애가 밝혀지지 않았을 가능성이 큽니다.
- 어머니는 두 가지 이상의 유산이 있습니다. 아기의 일부 염색체 이상은 유산을 유발할 수 있습니다. 유산을 여러 번하면 유전 질환을 일으킬 수 있습니다.
- 어머니는 유전병과 관련된 육체 징후가있는 사산아를 출산했습니다.
- 임산부는 34 세 이상입니다. 임산부의 나이에 따라 염색체 이상이있는 어린이가 발생할 가능성
- 선별 검사 결과 비정상적인 결과가 나타납니다. 선별 검사의 결과가 유전 적 장애를 나타낼 경우 의사는 유전 진단 검사를 권장 할 수 있습니다.
유전자 진단 검사의 장단점
유전 진단 테스트를 통해 부모는 물론 자녀가 경험할 수있는 가능한 이상에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이 정보는 부모가 특별한 도움이 필요한 자녀들을 위해 필요한 것을 준비하는 데 유용합니다. 그러나 유전 진단 검사의 긍정적 인 결과는 물론 바뀔 수 없습니다. 부모는 나중에이 유전자 진단 검사의 결과로 임신을 계속하는 것에 대해 불안감을 느끼게하거나 심지어 마음을 진정시킬 지 여부를 묻는 질문에 답할 필요가 있습니다. 진단 결과가 검사 결과에서 얻어지기 때문에 부부는 그것을 중단하기로 결정합니다.
유전 진단 검사의 유형
CVS는 일반적으로 임신 초기, 임신 10-13 주 사이에 진단 검사입니다. CVS의 주요 목적은 아기가 정상 염색체 번호 (46 염색체)를 가지고 있는지를 결정하는 것입니다. 그래서 CVS는 보통 다운 증후군, 18 번 삼 염색체, 13 번 삼 염색체 및 비정상적인 염색체에 의한 다른 이상과 같은 유아의 유전 적 이상을 결정하기 위해 수행됩니다. CVS는 유전이나 캐리어 스크리닝의 결과로 발생할 수있는 유전 적 위험 상태를 아기에게 보여주기 위해 사용할 수도 있습니다.
CVS를하는 두 가지 방법이 있습니다. 하나는 바늘을 엄마의 위장을 통해 자궁 경부를 통해 태반에 삽입하는 것입니다. 태반의 일부분을 채취하여 유전자 검사를 위해 실험실로 가져갑니다. CVS 결과는 대개 수술 후 약 1-2 주 후에 나옵니다.
CVS의 위험은 어머니가 유산 할 수 있다는 것입니다. 그러나 기회는 250 명 중 1 명 또는 300 명 중 1 명 정도로 매우 작습니다. CVS를받는 임산부는 태아가 성장하는 동안 불완전한 신경 튜브로 인해 선천성 결함을 경험할 수있는 아기의 위험을 평가하기 위해 임신 후반기에 혈액 검사를 받아야합니다.
양수 천자는 대개 임신의 두 번째 삼 분기 (약 15-18 주) 사이에 이루어지는 진단 검사입니다. 그러나이 검사는 임신 중 언제든지 수행 할 수 있습니다. 이 양수 천자의 목적은 실제로 아기가 정상 염색체 번호 (46 염색체)를 갖는지 여부를 결정하는 CVS와 유사합니다. 따라서, 양수 천자는 또한 다운 증후군, 18 번 삼 염색체, 13 번 삼 염색체 및 비정상적인 염색체에 기인 한 다른 이상과 같은 아기의 유전 적 장애를 결정하기 위해 수행됩니다. Amniocentesis는 유전이나 캐리어 스크리닝의 결과로 발생할 수있는 유전 적 위험 상태를 아기에게 보여주기 위해 사용할 수도 있습니다. CVS와의 차이 인 양수 천자 (Amniocentesis)는 배아 성장 과정에서 불완전한 신경관으로 인해 선천적 결함이 있는지 여부를 알아보기 위해 일반적으로 수행됩니다.
양수 검사는 아기가 자궁에있는 양수 내로 바늘을 삽입하여 이루어집니다. 약 3 스푼의 양수를 USG의 지침에 따라 바늘로 찍습니다. 양수에는 아기 세포가 있으며,이 세포는 후에 유전자 검사를 위해 실험실에서 사용됩니다. 양수 천자 후 유산의 위험은 CVS보다 훨씬 적으며, 500 명의 아기 중 1 명은 1000 명의 아기가 1 명입니다.
CVS 나 양수 천자를하기 전에 유전 상담사를 만나서 가족의 이상 이력을 확인하고 수행 할 절차에 대해 자세히 알아보십시오. 귀하는 초음파를 통해 MFM (전문 임산부 태아 약품)이 CVS 또는 양수 천자 (Amniocentesis)를 복용하게됩니다. CVS 또는 양수 천자 후, 집에 돌아가거나 계속 일할 수 있습니다. 그러나 처음 24 시간 동안 격렬한 활동을 피하는 것이 좋습니다.
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