목차:
의료 비디오: [뉴탐스런 생명과학 I] 11강 염색체와 유전 물질
정의
염색체 핵형은 무엇입니까?
염색체 핵형은 사람의 염색체 구조를 검사하여 염색체와 관련된 유전병이 있는지 확인하는 데 사용됩니다.
정상 염색체 세트는 22 쌍의 상 염색체와 한 쌍의 성 염색체 (남성의 경우 XY, 여성의 경우 XX)로 구성됩니다. 염색체의 변화는 선천성 때문에 발생하거나 나중에 획득 할 수 있습니다. 염색체의 수, 구조, 배열 및 크기의 변화는 이상과 다양한 유형의 질병을 일으킬 수 있습니다. 일반적인 염색체 이상은 복제, 결실, 전좌, 역전 또는 염색체상의 유전자 재배치를 포함합니다.
언제 염색체 핵형을 겪어야합니까?
이 검사는 선천적 결함을 평가하고 진단하는데 유용합니다. 예 :
- 정신 지체
- 성선 기능 저하증
- 원발성 무월경
- 명확하게 남성 또는 여성이 아닌 성기
- 급성 백혈병 (백혈병) 만성 골수성
- 낙태, 터너 증후군, 클라인 펠터 (Klinefelter), 다운 (Down) 및 기타 유전 적 장애와 같은 심각한 선천성 질환 (특히 어린 임신하지 않은 여성의 경우)의 출생 전 진단. 의사는 사산이나 유산의 원인을 알아보기 위해 검사를받을 수도 있습니다.
예방 및 경고
염색체 핵형을 겪기 전에 내가 알아야 할 것은 무엇입니까?
의사는 신체의 다른 부위를 사용하여 염색체 샘플을 채취 할 수 있습니다. 특히 말초 혈액 수집은이 질병을 진단하는 데 매우 적합합니다.
- 급성 골수성 백혈병
- 급성 골수성 백혈병
- 만성 골수성 백혈병
- 만성 골수성 백혈병
- 일반 백혈병
- 림프종
이 작업을 수행하기 전에 경고 및주의 사항을 알아야합니다. 질문이 있으시면 의사와상의하여 추가 정보와 지침을 받으십시오.
프로세스
염색체 핵형을 겪기 전에 무엇을해야합니까?
일반적으로 시험 전 특별한 준비는 필요 없습니다. 의사에게 검사 및 합병증의 필요성에 관해 질문 할 수 있습니다. 검사 결과가 나중에 인생에 영향을 미칠 수 있으므로 유전 문제에 관해서는 종양 전문의에게 미리 문의하는 것이 좋습니다. 그들은 염색체 분석의 결과를 읽을 수 있도록 훈련을 받았으며 질병에 대한 조언과 그것이 당신에게 어떻게 영향을 미치는지, 어떻게 그것이 당신의 자녀에게 전달되는지에 대해 조언 할 수 있습니다. 의사는 올바른 결정을 내리는 데 도움을 줄 것입니다. 그러므로이 검사를하기 전에 그들과 상담하는 것이 좋습니다.
염색체 핵형의 과정은 무엇입니까?
염색체 분석을위한 샘플은 다양한 출처에서 얻을 수 있습니다. 말초 혈관의 백혈구는이 검사에 가장 쉽고 가장 많이 사용됩니다. 골수 생검 및 외과 표본도 때때로 사용됩니다. 임신 중 양수 천자 및 CVS 생물학적 샘플을 통해 시료 분석을 할 수 있습니다. 임신 중 태아 조직 또는 제품을 분석하여 유산의 원인을 파악할 수 있습니다.
구강 점막 세포의 분석은 저렴하지만이 분석을 수행 할 때 다른 세포에 대한 정확한 결과를 제공하지 않습니다.
염색체 핵형을 겪은 후에해야 할 일은 무엇입니까?
이 테스트 후에해야 할 일은 방법이나 샘플에 따라 달라집니다. 혈액 검사의 경우 :
- 의사 또는 간호사는 콜레스테롤 및 중성 지방 검사를 위해 혈액을 채취합니다. 통증의 정도는 간호사의 능력, 정맥 상태 및 통증 민감도에 달려 있습니다.
- 혈액 채취가 끝나면 붕대가 필요하고 출혈을 막기 위해 주입되는 정맥 부분을 부드럽게 누르십시오. 검사가 끝나면 정상적인 활동으로 돌아갈 수 있습니다.
다른 위치에서 샘플링하려면 주사를위한 특정 지점을 찾아야합니다. 검사 결과는 보통 몇 달 후에 나옵니다. 결과가 비정상 인 경우 유전 질환이므로 대개 가족도이 검사를 받아야합니다. 또한 치료에 대해 의사와상의해야합니다.
이 검사의 진행 과정과 관련하여 질문이있는 경우 의사와상의하여 더 잘 이해하십시오.
시험 결과의 설명
테스트 결과는 무엇을 의미합니까?
정상 결과 :
- 여자 : 44 개의 상 염색체와 2 개의 X 염색체; 염색체의 결론 : 46, XX
- 남성 : 44 개의 상 염색체 + 1 개의 X 염색체, 1 개의 Y 염색체; 염색체의 결론 : 46, XY
비정상 결과 : 결과가 2 개의 결과와 다른 경우 :
- 선천적 결함
- 지능 개발 침술
- 느린 성장
- 사춘기가 지연됨
- 불임
- 성선 기능 저하증
- 원발성 무월경
- 불분명 한 생식기
- 만성 골수성 백혈병 (백혈병)
- 신 생물 종양
- 유산
- 삼 염색체 21 (trisomy 21) (정신 지체)
- 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병
- 겸상 적혈구 빈혈
- 터너 증후군
- 클라인 펠터 증후군.
검사 결과와 관련하여 질문이 있으면 의사와 상담하십시오.
안녕하세요 건강 그룹은 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.
