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의료 비디오: 다운증후군 원인, 증상과 터너증후군
다운 증후군은 가장 흔한 유전 적 염색체 질환입니다. 이 상태는 어린이의 학습 장애를 유발합니다.
견적 Kompas.com다운 증후군의 발생률, 또는 다운 증후군은 전 세계적으로 1 : 700의 출생률, 약 800 만 명의 다운 증후군 환아에 달하는 것으로 추정됩니다. 2010 년 설문 조사 결과에 따르면 인도네시아 다운 증후군 환자는 30 만 명이 넘습니다.
다운 증후군은 일반적으로 유전병이 아닙니다. 다운 증후군 (DS)은 임신 한 아기가 계란, 정자 또는 태아의 발달 과정에서 형성되는 추가 염색체 21 (전체 또는 부분 복제본)을 가질 때 발생하는 유전 적 장애입니다.
다운 증후군은 어떻게 생깁니 까?
님의보고 mayoclinic.orgDS를 가진 어린이의 약 4 %는 다운 증후군 전좌 (Down syndrome translocation)라고 불리는 서로 다른 염색체에 함께 결합 된 21 번 염색체의 2 부분을 1 부씩 가지고 있습니다. 다운 트랜스 로케이션 증후군은 부모 중 한 사람에게서 파생 될 수있는 유일한 유형의 DS입니다. 그러나, 이식 된 DS의 경우의 3 분의 1만이 한 부모로부터 물려 받았습니다.
캐리어 (운반 대)는 DS의 징후 나 증상을 보이지 않지만 태아로의 전이 과정을 감소시켜 21 번 염색체의 유전 물질을 추가로 생성시킬 수 있습니다.
전좌 DS를 낮출 위험은 재 배열 된 염색체 21을 가진 부모의성에 따라 달라집니다 :
- 아버지가 운송업자 인 경우 (운반 대), DS 리스크는 약 3 %
- 어머니가 운송업자 인 경우 (운반 대), DS의 위험도는 10-15 %
나는 다운 증후군의 아기를 낳을 위험에 처해 있습니까?
연구원은 이미 DS가 어떻게 발생하는지 알지만, 그들은 여전히이 상태가 발생할 수있는 이유에 대해 많이 알지 못합니다. 이로 인해 다운 증후군에 걸릴 위험이 있는지 여부를 이해하기가 어려울 수 있습니다.
"어떤 이론들은 다운 증후군은 어머니의 몸이 엽산을 얼마나 잘 대사하는지에 의해 촉발되지만, 많은 사람들은이 이론에 반대한다. 왜냐하면 많은 혼란이 있기 때문이다. 발생에 영향을 미치는 요인들 다운 증후군 "이라고 Kenneth Rosenbaum, M.D. 유전 적 및 대사 적 부분의 책임자이며 워싱턴 DC Children 's National Medical Center의 Down Syndrome Clinic 부국장은 말했다. parents.com.
어떤 것들은 위험 요소라고하는 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 있습니다. 위험 요소는 다운 증후군의 각 유형마다 다를 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.
1. 연령 어머니임신 중
다운 증후군은 임신 한 모든 연령에서 발생할 수 있지만이 기회는 나이가 들면서 증가 할 것입니다. DS를 포함한 유전 문제를 가진 아기를 포함 할 위험은 임신 당시 여성의 나이가 35 세 이상에 도달하면 증가하는 것으로 생각됩니다. 임신 중 25 세 여성은 DS 아기를 갖기 위해 1 : 1,200의 위험이 있으며, 임신 중 35 세 여성은 최대 1 : 350의 위험이 있습니다. 49 세의 임산부는 위험이 1:10으로 증가합니다. 그럼에도 불구하고 현재 DS가있는 많은 어린이들이 어린 나이에 출생률이 높아짐에 따라 35 세 미만의 여성에게서 태어납니다.
그들은 폐경의 나이에 접근하고 불임의 위험에 처한 여성의 자궁에서 결함이있는 배아를 선택하는 능력이 감소하고 그들이 생각한 어린이의 위험이 완전히 퇴보하는 것을 발견했다. 두 연구원 모두이 선택 능력의 저하는 여성의 적응 반응이며 DS가 여성의 나이에 따라 증가하는 경향이있는 이유를 설명 할 수 있다고 생각합니다.
2. 전에 다운 증후군을 낳았습니다.
DS가있는 태아를 가진 여성은 1 : 100의 위험을 가지고 아기를 낳고 DS도 갖습니다.
3. 형제 수와 출생 거리
독일 Essen의 Essen 병원에서의 의학 정보학, 생체 계측 및 역학 연구소의 Markus Neuhäuser 및 Sven Krackow 연구에 따르면 DS로 태어난 아기의 위험도 또한 가장 어린 자녀가 아기와 얼마나 많은 나이에 있는지에 달려 있습니다.DS와 아기를 낳을 위험은 노년기에 처음으로 임신 한 산모에서 더 높습니다. 임신 사이의 거리가 멀어지면 위험도 증가합니다.
다운 증후군 신생아가 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
산과 의사 및 산부인과 전문의의 미국 대학은 의사들에게 시험을 권장합니다 심사 DS의 위험이 높은 환자를위한 DS 및 기타 유전 질환에 대한 산전 진단. 그러나 이제는 모든 의사가 임신을 계획중인 모든 여성들에게이 두 가지 검사를 모두 권장 할 것으로 예상됩니다.
임신 11-14 주 동안 의사는 태아의 뒷목의 두께를 검사하는 초음파 검사와 함께 혈액 검사를 시행합니다 (일명 목덜미 반투명) 이 두 가지 절차 모두 DS와 82-87 %를 검출 할 수 있으며, 자신과 태아에 대한 위험을 최소화 할 수 있습니다.
35 세 이상이며 다른 위험 인자가있는 것으로 알려진 경우 의사는 임신 첫 3 개월 동안 태아 DNA 검사를 시행하도록 권장 할 것입니다. 이 검사는 임신 중에 혈액 순환중인 태아 DNA의 작은 부분을 분류하기 때문에이 검사의 결과는 99 % 정확합니다.
두 번째 삼 분기에는 다른 혈액 검사 (다중 스크리닝 마커 또는 쿼드 스크리닝)가 DS를 최대 80 %까지 탐지 할 수 있습니다.
이 검사들 중 하나가 위험이 높다는 것을 나타내면 양수 검사 나 chorionic villus sampling (CVS)과 같은 진단 검사를 시행 할 수 있습니다. 이러한 절차는 모두 저 위험으로 간주되지만 유산 위험이 있음을 이해해야합니다.
다운 증후군은 예방할 수 없다.
실행 여부 결정 심사 또는 아닙니다 당신의 미래뿐만 아니라 당신의 아기와 관련있는 개인적인 선택입니다. 그러나 일련의 검사는 태아의 태아가 선천성 심장병과 같이 생명을 위협 할 수있는 다른 문제가 있는지 여부를 의사가 알 수 있도록 도와줍니다.
다운 증후군으로 고생하는 아기의 위험 여부와 상관없이 수태가 시작되기 전에 DS가 발생했음을 이해하십시오.
"임신 중에 할 수있는 것은 없으며 아기가 다운 증후군에 걸릴 위험을 높이거나 예방합니다."라고 Rosenbaum은 말했습니다. 당신이 할 수있는 가장 좋은 일은 건강한 식단을 채택하고 태아 비타민을 섭취하고 모든 가능성을 위해 스스로를 준비하기 위해 다운 증후군에 대한 지식을 풍부하게하는 것입니다.
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