Treacher Collins 증후군, 유전 적 돌연변이로 인한 얼굴 및 두개골 머리의 이상

너는 영화 들었을지도 모른다. 경이 또는 아마 당신은 영화에서 직접 보았습니다. 이 2017 년 가족 영화는 오귀스트 (Augerie)라는 이름의 아이에 대해 이야기합니다. Treacher Collins 증후군은 출생 결함으로 인해 얼굴 모양이 바뀌므로 우주 비행사의 헬멧을 착용해야 주변 사람들의 소재가 될 수 없습니다. 현실 세계에서 Treacher Collins 증후군으로 50,000 명의 아기 중 하나가 태어납니다.

Treacher Collins 증후군이란 무엇입니까?

Treacher Collins Syndrome (TCS)은 얼굴 골격과 두개골 모양의 발달에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 의학적 증상입니다.

이 증상은 하악골 근층의 퇴행 증, Treacher Collins-Franceschetti 증후군, Franceschetti-Zwahlen-Klein 증후군, 자궁 횡수근 이형성증과 같은 많은 이름을 가지고 있습니다.

Treacher Collins 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?

배신자 콜린스 — Auggie, 영화 "Wonder"의 Treachers Collin Syndrome을 가진 어린이 (출처 : Yahoo)

이 증후군의 증상은 대개 각 어린이마다 다릅니다. 일반적으로 TCS 아기를 가지고 태어난 아기는 결함이 있거나 완전히 발달하지 않은 귀, 눈꺼풀, 광대뼈 및 뼈의 형태를 취합니다. 일부 TCS 어린이는 턱뼈와 턱 (micrognathia)이 매우 작고 입술이 잘립니다.

일반적으로 다음과 같이 나타나는 다양한 징후 및 증상 :

눈의 바깥 쪽 구석이 기울어 져 있습니다.
눈꺼풀 처짐.
광대뼈는 보통 크기보다 작습니다.
치아의 수가 정상 수치보다 적습니다.
피부가 귀 앞에서 자랍니다.
귓볼은 작거나 전혀 없습니다.
청력 상실
호흡 곤란
잠자고 먹기가 힘듭니다.

어떤 어린이는 매우 경미한 증상을 겪을 수 있지만 다른 증상은 매우 심합니다. 심한 경우에는 비정상적인 안면 뼈가 아기의기도를 막거나 닫아 생명을 위협하는 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 어린이들은 보통 감염을 초래할 수있는 치아와 눈에 문제가 있습니다.

협잡자 콜린스 증후군의 원인

TCS 증후군은 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D와 같은 얼굴 주변의 뼈와 조직의 성장을 조절하는 세 가지 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이는 자궁 안에있을 때 뼈 형성과 안면 조직이 최적으로 움직이지 못하게하여 이상한 얼굴 모양을 만듭니다.

TCOF1 유전자의 돌연변이로 인해 전세계 TCS 환자의 약 90-95 %가 TACF1 유전자의 돌연변이를 일으킨다. 이 돌연변이는 대개 임신 초기에 일어나기 때문에 아기의 성장이 제대로 일어나지 않습니다. TCS를 경험 한 어린이의 약 40 %는 부모로부터 유전 된 유전자를 가지고있는 반면 나머지 60 %는 부모로부터 유전 된 유전자를 가지고 있지 않습니다.

아이들에서 Treacher Collins 증후군을 치료하는 방법은 무엇입니까?

Treacher Collins 증후군 치료는 나타나는 증상과 증상의 중증도에 따라 조정됩니다. 치료 전략에는 소아과 의사뿐만 아니라 두개골 및 안면 의사, ENT 전문가, 안과 의사, 치과 의사, 유전 학자 및 청력 전문가와 같은 전문가 또는 전문가의 개입도 포함됩니다.

치료는 대개 출생시 시작됩니다. 이유는 TCS로 태어난 아기는 좁은기도로 인해 호흡 곤란합니다. 심한 호흡기 문제는 대개 목 파이프의 앞부분을 잘라 냄으로써 관을 튜브에 삽입 할 수 있도록 구멍을 만드는 것을 목표로합니다. 이 절차는 tracheostomy라고하며 일반적으로기도를 열 긴급 상황에서 수행됩니다.

또한 TCS를 앓고있는 아기는 일반적으로 먹는 데 문제가 있으므로 코에 넣은 위장에 먹이를 줄 필요가 있습니다.