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도파민은 몸에있는 천연 화학 물질로 뇌에서 생성되며 다양한 신체 기능을 담당합니다. 불행히도 도파민 수치는 유전 질환으로 인해 파열 될 수 있습니다. 이 상태는 도파민 결핍 증후군 (dopamine deficiency syndrome,도파민 결핍 증후군), 신체의 도파민 수치가 낮아집니다. 다음과 같은 도파민 결핍 증후군에 대한 완전한 검토를 확인하십시오.
도파민 결핍 증후군의 원인은 무엇입니까?
도파민 결핍 증후군은 희귀 유전 질환으로 부모에서 자녀에게 전가됩니다. 즉,이 상태는 갑자기 오지는 않지만, 아기가 태어날 때부터 존재했습니다.
다른 이름을 가진 증후군은 도파민과 결핍 수송 증후군입니다. 유아 파킨슨 병 - 근긴장 이상 이것들은 대부분 어린 시절에 나타났습니다. 아이의 신체와 근육을 움직이는 능력이 흐트러집니다.
주된 원인은 유전자에 돌연변이, 즉 SLC6A3이 있기 때문입니다. 일반적으로이 유전자는 도파민 전달체 단백질 생산에 관여해야하는데, 나중에 도파민이 얼마나 많은 양의 도파민이 신체 세포로 운반되어야 하는지를 조절하는 역할을합니다.
두 부모 모두가 SLC6A3 유전자의 사본을 하나 가지고 있다면, 그 아동은 유전자의 2 복제본을 얻을 위험이 있으며이 도파민 결핍 증후군을 상속 받게됩니다. 결과적으로 뇌의 도파민은 필요로하는 신체의 모든 부위에 최적으로 순환 될 수 없습니다.
앞서 설명한 바와 같이, 도파민은 다양한 신체 기능에 관여합니다. 기분 향상, 감정 조절, 몸의 움직임을 촉진하기. 따라서 도파민 수치를 조절하는 유전자로 인해 도파민이 부족하면 신체 기능이 제대로 작동하지 않아 다른 신체 부위의 작업에 자동으로 영향을 미칩니다.
도파민 결핍 증후군의 증상은 무엇입니까?
도파민 결핍 증후군의 증상은 모든 연령에서 항상 동일합니다. 사실 파킨슨 병의 징후와 비슷하기 때문에 한 가지 유전 질환의 증상이 종종 잘못 해석됩니다.
다음은 도파민 결핍 증후군의 일반적인 증상입니다 :
- 근육 경련 또는 경련
- 전율
- 느린 근육 움직임 (bradykinesia)
- 뻣뻣한 근육
- 변비 (변비)
- 음식을 삼키는 데 어려움이 있습니다.
- 원활한 말하기 어려움
- 몸의 움직임과 자세를 조절하기가 어렵다.
- 서 있고 걸을 때 쉽게 균형을 잃습니다.
- 눈 움직임을 제어하기 어렵다.
또한, 위산 역류 (GERD), 폐렴 및 불면증과 같은 다른 증상도 일반적인 증상과 함께 나타날 수 있습니다.
어떻게 도파민 결핍 증후군을 진단합니까?
의사들은 신체 운동과 균형과 관련된 징후를 관찰 한 후 도파민의 유전 적 이상 유무를 진단하기 시작할 것입니다. 그런 다음 혈액 샘플링 테스트를 선택하여 진단의 정확성을 보장했습니다.
뇌에서 뇌척수액 샘플을 채취하는 것은 도파민과 관련된 산성 물질을 연구하는 것도 가능합니다.
이 조건을 처리 할 방법이 있습니까?
도파민 결핍 증후군은 시간이 경과함에 따라 점차 심해질 수있는 진행성 질환입니다. 이 질병에 걸린 사람들은 평균 수명이 매우 짧은 것으로 추정됩니다.
불행히도 지금까지 희귀 한 유전 적 장애 증후군을 치료할 진정한 효과가있는 약물은 발견되지 않았습니다. 권장되는 모든 치료법은 나타나는 증상을 관리하는 데보다 중점을 둡니다.
그러나 연구자들은 여전히 도파민 결핍 증후군 치료에 가장 적합한 치료법을 찾고자합니다. 최소한 도파민 수치가 낮아 운동 장애를 회복시키는 약이 있습니다. 파킨슨 병 약으로 levodopa, ropinorole, pramipexole을 예로들 수 있습니다.
그럼에도 불구하고, 단기간 및 장기간에이 약물의 부작용을 발견하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다. 반면에, 도파민 결핍 증후군이 건강 상태의 증상을 일으키는 경우, 생활 방식이 변화하고 질병에 따른 치료가 가장 극복 할 수 있습니다.
