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거품 소년병에 대해 들어 본 적이 있습니까? 당신이 낱말 "질병"를 추가하지 않는 경우에 실리콘 껌 상표 이름 같이 소리가 날지도 모른다. 그러나 이것이 면역 체계의 질병의 이름 중 하나이며 괴로워하는 사람의 생명을 위협 할 수 있다는 것을 알아야합니다. 버블 보이 질병에 관한 다음의 검토를 고려하십시오.
버블 보이 병이란 무엇입니까?
이 병에는 실제로 심각한 면역 결핍증 (SCID)이라는 이름이 있습니다. 이것은 신체의 면역 체계 반응이 너무 약하거나 부족하기 때문에 희귀하고 치명적인 출생 결함 그룹을 나타냅니다.
그러나이 질환은 남성에서 발생하기 쉽기 때문에 버블 보이 질병으로 잘 알려져 있습니다. 출생시, 아기는 무 균 격리 (멸균 버블)로 자신의 인생을 보내야합니다.
이 질병은 면역 체계가 바이러스, 박테리아 및 곰팡이 감염으로부터 몸을 보호 할 수 없기 때문에 발생합니다. 기능성 면역 체계가 없으면 SCID 환자는 폐렴, 수막염 및 수두와 같은 재발 성 감염이 발생하기 쉽습니다. 환자는 적절한 치료를받지 않으면 1 세에서 2 세까지 사망 할 수 있습니다.
거품 소년 질병의 병의 원인
SCID 질병의 원인은 다른 유전 적 조건에 달려 있습니다. 다음은 SCID의 네 가지 원인입니다.
- NCBI의보고에 따르면, SCID의 경우의 절반은 어머니의 X 염색체에서 유래되었습니다. 염색체가 손상되어 신체의 면역 체계에서 다른 세포를 활성화시키고 조절하는 역할을하는 T- 림프구의 발생을 예방합니다.
- 림프 세포가 정상적으로 성숙하지 못하게하는 아데노신 디아 미나 아제 (ADA) 효소의 결핍은 면역계를 정상보다 적게 만들고 매우 약해진다. 이 효소는 신체에서 독소를 제거하기 위해 신체가 필요로합니다. 이 효소가 없으면 독소가 전염되어 림프구를 죽일 수 있습니다.
- 뉴 클레오 사이드 퓨린 포스 포 릴라 제의 결핍은 신경 학적 이상이 특징 인 ADA 효소의 문제점의 결과이기도합니다.
- 세포 표면에 발견되는 특수 단백질 인 MHC 클래스 II 분자가 부족하여 골수 이식에 중요한 역할을합니다. 이로 인해 면역 체계가 파괴됩니다.
버블 보이 병의 증상
메디칼 네트 (Medicine Net)의보고에 따르면, 보통 3 개월 된 아기들은 치유되지 않는 아구창이나 기저귀 뾰루지를 경험하는 경향이 있습니다. 만성 설사로 인해 계속 약화 될 수 있으므로 아기의 성장이 멈추고 체중이 줄어들 수 있습니다. 일부 어린이는 폐렴, 간염 및 중독과 같은 다른 심각한 질병을 앓게됩니다.
정상적인 아기에게 해를 끼치 지 않는 바이러스는 SCID를 가진 유아에서 매우 위험 할 수 있습니다. 예를 들어 바이러스 수두 대상 포진 SCID가있는 영아의 폐 및 뇌에 심각한 감염을 유발할 수있는 수두의 원인.
거품 소년 질병의 질병 치료
WebMD에서의보고, Dr. Ewelina Mamcarz, St.의 골수 이식 부서의 수석 연구원이자 회원. Jude Children 's Research Hospital은 수십 년 후에이 질병에 대한 치료법을 찾기 시작했습니다. 4 주에서 6 주 동안 유전자 치료법을 사용하여 치료받은 7 명의 아기 중 6 명은 이제 외래 치료 후 병원에서 퇴원 할 수 있습니다. 단 한 명의 아기 만이 면역력을 키우는 과정을 기다리고 있습니다.
유전자 치료는 손상된 X 염색체 치유를 우선시합니다. 지금까지 발견 한 결과는이 효과가 평생 지속되므로 치료가 반복적으로 수행되는 것이 아니라 한 번만 수행된다는 것을 보여줍니다. 이 치료는 손상된 유전체 구성을 바꿀 새로운 유전 물질을 가져 오기 위해 변형 된 HIV 바이러스를 사용하여 이루어집니다.
그러나 이것은 충분하지 않습니다. 유전 적 변화를위한 척수를 준비하기 위해, 이전에 아기에게 부 술판 화학 요법 약물을 투여했습니다. 화학 요법 약물을 투여하는 것은 컴퓨터로 배치 된 주입 장치를 사용하여 이루어 지므로 투여가 유전 적 변화의 도입과 그 이상을 준비하는 데만 적절합니다.
지금까지 연구자들은 여전히이 아기들이 안정을 유지하고 치료로 인한 부작용이 없는지 알아보기 위해 아기를 모니터링하고 있습니다. 연구자들은 또한이 아기들의 시신이 예방 접종에 어떻게 반응 하는지를 알고 싶어합니다. 그러나 연구 결과에서 지금까지 연구자들은이 치료가 영구적 인 결과를 가져 오는 것이 아주 낙관적이라고 말합니다.
