목차:
- Osteogenesis imperfecta 무엇입니까?
- Osteogenesis imperfecta의 원인은 무엇입니까?
- Osteogenesis imperfecta의 징후와 증상은 무엇입니까?
- OI 유형 1
- OI 유형 2
- OI 유형 3
- OI 유형 4
골 형성이 불완전하다는 소식을 들어 본 적이 있습니까? 이 질병은 최근 널리보고 된 반둥 출신 파울리 (Fahri)의 아이들을 공격하는 질병입니다. Osteogenesis는 뼈를 공격하는 질병으로 뼈가 더 부서지기 쉽고 단순히 뼈가 부러지기 쉽기 때문에 쉽게 부러집니다. 질병에 대한 자세한 내용은 다음 리뷰를 참조하십시오.
osteogenesis imperfecta 무엇입니까?
Osteogenesis imperfecta (OI)는 형성된 뼈가 완벽하지 않다는 것을 의미 할 수 있습니다. 이 질병에 걸린 사람들은 유전 적 결함을 가지고있어서 신체가 튼튼한 뼈를 파괴하는 능력을 손상시킵니다. 이것은 OI를 가진 사람들이 연약하고 쉽게 뼈를 부러 뜨리게 만듭니다.
이 질환의 중증도는 경증에서 중증까지 다양하며 출생 전후 또는 출생 직후에 사망 할 수 있습니다. 따라서 각 환자의 평균 수명은 심각도에 따라 다릅니다. 평생 동안 수백 개의 뼈를 파괴 할 수있는 괴로운 환자가 있습니다. 그리고 평생 동안 단지 몇 가지 골절이 있습니다.
사실이 질병은 매우 드뭅니다. OI는 20,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 골절을 경험하는 것 외에도 OI 환자는 근력 약화, 관절 이완 및 골격 이상을 경험할 수 있습니다. 또한 치아 문제 (dentinogenesis imperfecta)와 청력 손실은 20 대 또는 30 대부터 성인기에 겪을 수 있습니다.
osteogenesis imperfecta의 원인은 무엇입니까?
Osteogenesis imperfecta는 유전 질환에 의해 발생합니다. osteogenesis imperfecta로 고통받는 사람들은 기능을하지 않는 돌연변이가있는 특정 유전자를 가지고 있습니다. 이 유전자는 뼈의 결합 조직 형성에 필요한 단백질 (타입 1 콜라겐)을 만드는 방법을 몸에 알려주며 안구 (강 공막)의 인대, 치아 및 흰색 조직을 형성하는 데에도 중요합니다. 유전자의 이상은 인체가 생성하는 제 1 형 콜라겐을 만들어서 뼈가 부서지기 쉽고 쉽게 손상 될 수 있습니다.
많은 경우 OI를 앓고있는 어린이는 부모 중 한 사람의 유래 때문에이 질병에 시달립니다. 그러나 어떤 경우 OI 아동의 부모는 OI로 고통받지 않았습니다. 이 경우 OI는 유전자의 자발적인 돌연변이에 의해 유발되므로 유전자가 제대로 기능하지 못합니다.
osteogenesis imperfecta의 징후와 증상은 무엇입니까?
osteogenesis의 징후와 증상은 질병의 심각도에 따라 개인마다 다를 수 있습니다. 공통적 인 OI의 네 가지 유형이 있는데,이 유형은 골절의 빈도 및 심각도와 구별됩니다. 다음은 유형에 따라 OI의 징후와 증상입니다.
OI 유형 1
이 유형은 가장 일반적이며 가장 가벼운 유형입니다. OI 유형 1 환자는 소아기와 청소년기에 골절을 경험하며, 경미한 외상으로 인한 경우가 많습니다. 그리고 자랄 때, 그는 더 적은 골절을 경험할 것입니다. 몇 가지 증상과 증상은 다음과 같습니다.
- 사춘기 이전에 부러진 뼈가 쉽게 생깁니다.
- 신장은 정상이거나 거의 정상입니다.
- 근육 약화 및 관절 풀림 경험
- 눈의 흰색 부분은 보통 파란색, 자주색 또는 회색입니다.
- 척추는 커브 경향이있다.
- 뼈 결함이 없거나 약간 생깁니다.
OI 유형 2
이런 종류의 OI가 가장 심각합니다. OI 유형 2로 태어난 대부분의 아기는 사산되거나 출생 직후 사망합니다. 이것은 아기의 가슴이 좁아서 갈비뼈가 부러지고 폐가 남아 있기 때문에 아기가 숨을 쉬지 못하기 때문입니다. 다른 징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 아기가 태어나 기 전에 뼈가 구부러지고 부서져 보인다.
- 짧은 팔과 다리와 몸을 움츠림
- 비뚤어진 엉덩이
- 두개골 뼈가 특이하다.
- 눈의 흰색 부분이 채색되어 있습니다.
OI 유형 3
유형 3 OI는 또한 비교적 심각한 징후 및 증상을 갖는다. 부러진 뼈는 출생 전 또는 유아 초기에 시작될 수 있습니다. 이러한 골 질환은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있으며 유아를 걸을 수있는 능력을 방해 할 수 있습니다. OI 유형 3의 징후 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
- 뼈가 쉽게 부서 질 수있다.
- 느슨한 관절과 팔과 다리의 약한 근육 발달
- 늑골이 부러 질 수 있으므로 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.
- 눈의 흰색 부분은 파란색, 자주색 또는 회색입니다.
- 구부러진 척추
- 뼈 결함
OI 유형 4
이 유형의 OI에는 가장 다양한 형식이 있습니다. 중증도는 경증에서 중증까지 다양합니다 (1 형과 3 형 사이). OI 유형 4로 태어난 아기의 약 25 %가 출생시 골절을 경험합니다. 이 유형의 OI의 징후 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
- 뼈가 쉽게 부서지기 전에, 보통 사춘기 이전에
- 짧은 몸
- 나이가 들면 더 많이 감싸줍니다.
- 눈의 흰색 부분은 흰색 또는 거의 흰색입니다.
- 척추는 커브 경향이있다.
