목차:
- 허약 X 증후군이란 무엇입니까?
- 연약 X 증후군의 특징 및 증상
- 성장과 발달의 장애
- 행동 장애
- 신체 이상
- 의사가이 질병을 어떻게 진단합니까?
- 임신 중 진단 (태아)
- 출생 후의 진단
- 깨지기 쉬운 X 증후군은 치유 될 수 있습니까?
- 평균 기대 수명
최근 통계에 따르면 선천성 기형으로 태어난 아기의 통계 수치가 증가했습니다. 어머니가 임신 중에 위험한 화학 물질에 노출되어 임신 한 나이를 포함하여 위험 요인의 수가 증가함에 따라 자궁에서 기인하는 장애가 증가합니다. 매우 높지만 대중에게 널리 알려지지 않은 한 선천적 인 장애는 허약 X 증후군 (Martin-Bell syndrome)으로 알려져 있습니다.
허약 X 증후군이란 무엇입니까?
증후군은 증상의 모음을 의미하므로 연약 X 증후군은 약한 X로 인해 발생하는 일련의 증상을 의미합니다.이 증후군은 약 5,000 명의 남성에서 1 명, 약 6,000 명의 여성에서 1 명으로 추정됩니다.
깨지기 쉬운 X 증후군은 태아가 자궁 내에서 발달 할 때 유전 적 장애가 원인입니다. 이 질환은 "CGG"단백질을 암호화하는 DNA 분절이 과도하게 반복되는 형태로 이상이 발생하면 시작됩니다. 결과적으로 유전자에 돌연변이가 일어난다. 깨지기 쉬운 X 정신 지체 1 (FMR 1)을 사용하여 X 염색체의 긴 끝이 취성이되도록합니다.
이 취약성은 결국 태어난 아기의 증상과 신체적 특징을 유발합니다. 다양한 요인들이 또한 어린이에게서이 증후군을 일으키는 데 역할을합니다. 예를 들어 부모는 비슷한 상태이거나 태아가 특정 화학 물질에 노출되어 있습니다.
연약 X 증후군의 특징 및 증상
이 무질서는 어린 아이와 아이가 자랄 때 다양한 증상과 징후를 보입니다. 깨지기 쉬운 X 증후군은 성장 장애, 행동 장애 및 신체 장애로 나타납니다.
성장과 발달의 장애
연약 X 증후군을 앓고있는 어린이는 대개 자신의 나이보다 늦은 이야기를하고 더듬 거리는 경향이 있습니다. 지식인의 경우 평균적인 사람은 정상보다 낮은 정신 지체가 있고 사고 방식 발달 장애가 있습니다.
또한 기억 상 문제가 발생하여 어린이는 종종 사람의 얼굴과 이름을 인식하거나 물체의 이름을 말할 때와 같이 새로운 정보를 포착하기가 어렵습니다.
행동 장애
연약 X 증후군이있는 어린이는 상당히 전형적인 행동을 보입니다. 아이들은 상대방과의 눈이나 신체 접촉을 피하는 경향이 있습니다.
증상도 발견 될 수있다.주의력 결핍 과다 활동 장애 (ADHD), 초점을 맞추기 어려움과 과잉 행동을 포함합니다. 아주 독특한 또 다른 행동은 아이들이 종종 반복적 인 움직임을 반복적으로 만들어내는 것입니다. 예를 들어 박수 치는 것처럼 움직이는 경우가 있습니다.
신체 이상
다음과 같은 대표적인 디스플레이 중 일부는 연약 X 증후군에서 볼 수 있습니다.
- 크고 두드러진 귀
- 긴 얼굴
- 천장이 높고 구부러져 있습니다.
- 저선도 (낮은 근육 톤)
- 남아의 고환 (특히 사춘기 이후)
의사가이 질병을 어떻게 진단합니까?
이 장애는 아기가 아직 자궁에있을 때 (태아)와 출생 후 (출생 후) 진단 할 수 있습니다.
임신 중 진단 (태아)
아기가 아직 자궁에있을 때 깨지기 쉬운 X 증후군을 감지하려면 임신 한 여성의 양수를 분석하여 아기의 특정 유전 적 장애를 알아낼 수 있습니다.
출생 후의 진단
이 질병으로 이끄는 아동의 성장 기록 및 신체 검사를 추적하는 것 외에도 분자 기술을 사용하여 명확한 진단을 할 수 있습니다. 예를 들어 중합 효소 연쇄 반응 (PCR).
깨지기 쉬운 X 증후군은 치유 될 수 있습니까?
지금까지 의료계는 허약 한 X 증후군을 치료할 수있는 치료법을 찾지 못했습니다. 이 질환은 유전 적 요인에 기인하여 여러 형태의 이상이 자궁으로부터 형성되기 때문에 어렵습니다.
가능한 치료는 과다 활동 및 신경계 장애와 같은 증상을 최소화하기위한 것입니다. 또한, 행동 치료 및 언어, 언어 및 기억 발달의 자극 또한 수행됩니다.
평균 기대 수명
이 증후군 환자는 성인이 될 수 있습니다. 환자는 일상적으로 재활 요법을받는 경우 특별한 감독하에 간단한 활동을 수행 할 수도 있습니다. 이 주제에 대해 더 궁금한 사항이 있으면 의사에게 직접 문의하십시오.
