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모든 부모는 아기가 세상에 완벽하고 건강하게 태어나기를 원합니다. 그러나 부모가 임신을 보호하려고 시도하더라도 아기가 태어날 위험이 있습니다. 왜냐하면 유전 적 요인 때문에 선천적 결함이 발생할 수 있기 때문입니다. 할리퀸 어가서리는 치명적일 수있는 유전 적 돌연변이로 인해 희귀 한 선천성 기형이 발생합니다. 아래의 전체 정보를 참조하십시오.
Harlequin iktiosis 란 무엇입니까?
할리퀸 유사 분열은 ABCA 12 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 피부병이며, ABCA 12 유전자는 지방을 피부의 맨 위 층으로 이동시키는 역할을합니다. 유전자가 변이되면 피부는 지방이 존재하지 않기 때문에 건조하고 균열이 생기기 쉽습니다. Harlequin Iktiosis는 상 염색체 유전성 열성이다. 즉, 유전자 손상이 양쪽 부모로부터 유전 될 때만이 질병에 걸릴 수 있습니다.
할리퀸 iktiosis의 이름 자체는이 질병을 가진 아기의 피부처럼 다이아몬드 같은 패치가있는 전형적인 할리퀸 광대 의상에서 유래합니다. 태어나면 아기는 두꺼운 갈색 황색의 피부 시트가 몸 전체를 덮어 아기의 움직임을 제한하게됩니다. 그러면 뻣뻣한 피부가 찢어져 붉고 깊은 피부 균열이 형성되어 진피 (피부의 내부 층)가 보입니다.
증상과 징후는 무엇입니까?
Harlequin iktiosis를 경험 한 신생아는 일반적으로 얇은 피부 질감을 가지며 균열이 생겨서 피 각질이 나타납니다. 또한 다양한 다른 증상을 겪게됩니다. 그중 :
- 제한된 호흡 능력.
- 손과 발은 작고 부어 있으며 부분적으로 구부러진 것처럼 보입니다. 또한 손과 발은 "단단한 장갑"또는 점액 막으로 싸여있는 것처럼 보입니다.
- 변형 된 귀와 코
- 혈액 중의 나트륨 함량이 높습니다.
- 작은 머리
- 눈꺼풀이 거꾸로되어 있고, 안쪽이 바깥 쪽을 향하고 있습니다 (ectropion). 결막의 부어 동반
- 입을 크게 벌리고 입술을 접습니다.
- 관절 움직임에 제한이있다.
- 백내장
- 탈수
- 평소보다 많은 손가락과 발가락 수
- 갑작스런 심장 마비
이런 종류의 질병은 매우 위험한가요?
Harlequin Iktiosis는 드문 질환입니다. 의료 기록에 따르면, 30 만명의 출산 중 1 명의 아기 만이 질병을 발전 시켰습니다. 드물지만이 질병은 매우 위험하며 심지어 치명적일 수 있습니다.
예,이 질병은 매우 높은 사망률을 보입니다. 이 질병을 경험 한 아기는 일반적으로 출생 2 일 후에 사망합니다. 이는 심한 염증과 호흡 곤란 때문입니다. 호흡 장애는 과다 각화 및 뼈 기형으로 인한 제한된 가슴 휨으로 인해 발생합니다.
또한 Harlequin iktiosis를 앓고있는 아기는 일반적으로 모유 수유가 어려워 탈수 및 저혈당을 일으 킵니다. 고생 된 피부 상태는 피부를 통해 더 많은 액체가 배출되도록하여 탈수증이 악화됩니다. 저혈당증, 심한 탈수증, 전해질 장애, 신장 장애 및 피부 감염은이 질환이있는 영아의 사망률이 높은 원인입니다.
이 경우 성공적으로 치료받은 아기는 일반적으로 집중 치료 및 망막 요법을 시행합니다. 그러나, 그들은 여전히 다른 많은 전신 감염을 경험할 가능성이 있습니다.
임신 중에 발견 될 수 있습니까?
네, 임신 중에 초음파를 사용하면 의사가 조기 결함을 조기 발견 할 수 있습니다. 초음파 검사에서 Harlequin iktiosis를 경험하는 태아는 일반적으로 입이 벌어지고 입가가 넓으며 평평한 코와 비정상적인 귀 모양이됩니다. 그의 다리와 손도 부 자연스럽게 구부러져 보입니다. 당신은 또한 ectropion이라고 불리는 눈꺼풀을 볼 수 있습니다.
질병은 어떻게 치료됩니까?
할리퀸 iktiosis의 처리는 3 개의 주요 단계, 즉 :
- 기도 유지 및 관리.
- 1 일 2 번 인공 눈물 방울로 아기 결막을 보호하십시오.
- 영양분과 수분 섭취에는 주입을 사용하십시오. 아기의 몸의 전해질 균형을 모니터링해야합니다.
주요 취급 외에도 다음과 같은 몇 가지 다른 치료법이 필요합니다.
- 금이 간 피부를 예방하기위한 레티노이드 제제 (isotretinoin, acitretin 등) 제공
- 아기 피부 보습 크림을 바르십시오. 입욕 후 즉시 반복적으로 사용하십시오.
- 피부와의 간섭으로 통증을 조절하기 위해 진통제를 제공합니다.
- 실명 예방을위한 눈 상담.
- 신생아 집중 치료실 (NICU)의 입원으로 환자의 상태를보다 잘 모니터 할 수 있습니다.
- 체액 감량과 체온 저하를 위해 젖은 보육 기관에 아기를 배치하십시오.
