목차:
- 의료 비디오: 치매에 걸릴 가능성이 매우 높은 사람 유형 7가지
- 혈색소 침착증이란 무엇입니까?
- 혈색소 침착증의 증상은 무엇입니까?
- 혈색소 침착증은 어떻게 진단되고 치료됩니까?
- 알파 -1 항 트립신의 부족에 관하여
- 알파 -1 항 트립신이 결핍 된 증상은 무엇입니까?
- Alpha-1 항 트립신 결핍증은 어떻게 진단되고 치료됩니까?
- 이 유전성 질환이 위험합니까?
의료 비디오: 치매에 걸릴 가능성이 매우 높은 사람 유형 7가지
유전성 간 질환의 가장 흔한 두 가지 유형, 즉 헤모 크 로마 증과 알파 -1 항 트립신이 있습니다. 의사가 이러한 유전성 간 질환 중 하나가 있다고 말하면 환자와 가족은이 질병에 대해 더 알아야합니다. 병에 대한 지식이 있으면 치료 과정에서 통제하고 동기를 부여 할 수 있으며 친척이 질병에 걸릴 위험을 예방할 수 있습니다.
혈색소 침착증이란 무엇입니까?
혈색소 침착증은 철분이 간과 다른 기관에 모여지는 병입니다. 이 질병은 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이 질병에 걸린 200 명당 1 명이 이환율에 도달합니다. 가족 중 누군가가이 질환을 앓고 있으면 다른 사람들도 위험에 처해 있습니다.
이차 형태의 혈색소 침착증은 유전성이 아니며 지중해 혈증, 빈혈을 유발하는 유전성 혈액 질환과 같은 다른 질병으로 인해 발생합니다.
혈색소 침착과 관련된 과도한 철분은 여성보다 남성에 더 자주 영향을 미칩니다. 여성들은 월경을 통해 혈액을 잃어 버리기 때문에 폐경 전까지는 과도한 철분 징후가 보이지 않을 수 있습니다. 즉, 가족 중 남성이이 질병을 발병 할 위험이 더 높습니다. hemochromatosis는 서유럽 혈통의 사람들에게서 더 일반적입니다.
혈색소 침착증의 증상은 무엇입니까?
혈색소 침착증의 증상은 다음과 같습니다.
- 간 질환
- 관절통
- 피로감
- 원인없이 체중 감량
- 피부를 어둡게하는 것은 종종 "브론 징 (bronzing)"이라고도합니다.
- 복통
- 성적인 각성의 상실
혈색소 침착증을 앓고있는 사람들은 당뇨병과 심장 질환의 징후가있을 수 있으며 간암, 경화증, 고환 위축 및 불임이 발생할 수 있습니다.
혈색소 침착증은 어떻게 진단되고 치료됩니까?
혈색소 침착증이 의심되는 경우 혈중 과잉 철분을 찾기 위해 병원에서 혈액 검사를 받아야합니다. 과량의 철분이 체내에 발견되면 유전 혈액 검사 (DNA hemochromatosis test)를 할 수 있습니다. 유전 테스트는 또한 긍정적 인 유전 테스트가 의심되는 가족 구성원을 검사하는 데 사용됩니다. 치료의 목표는 몸에서 과도한 철분을 제거하고이 질병으로 인한 증상이나 합병증을 줄이는 것입니다.
과잉 철분은 다음과 같은 절차에 의해 신체에서 제거됩니다. 정맥 절개술. 시술 과정에서 철분 축적이 줄어들 때까지 매 2 ~ 3 리터의 혈액을 몸에서 제거합니다.
이 초기 치료 후, phlebotomies 감소 할 것이다. 빈도는 상황에 따라 다릅니다.
철분 수준을 낮게 유지하려면 비타민에서 가장 많이 발견되는 철분을 피해야합니다. 혈색소 침착증이 있으면 의사 나 영양사가 올바른식이 요법을 할 수 있습니다. 또한 술은 피하십시오.
혈색소 침착증으로 간경변이 생기면 간암의 위험이 높아집니다. 결과적으로 정기적으로 암 검진을 받아야합니다.
알파 -1 항 트립신의 부족에 관하여
이런 종류의 유전성 간 질환에서 alpha-1 antitrypsin으로 알려진 중요한 간 단백질이 부족하거나 정상 혈중 농도가 낮습니다. 알파 -1 항 트립신을 가진 사람은이 단백질을 생산할 수 있습니다. 그러나이 질병은 혈류로 들어가는 것을 막아 결국에는 간에서 축적됩니다.
알파 -1 항 트립신 단백질은 자연 효소에 의한 폐 손상으로부터 폐를 보호합니다. 단백질 수준이 너무 낮거나 없으면 폐가 손상되어 호흡 곤란을 일으킬 수 있으며, 많은 사람들은 폐 농흉으로 끝납니다. 이 질병에 걸린 사람들은 간경변이 발생할 위험이 있습니다.
알파 -1 항 트립신이 결핍 된 증상은 무엇입니까?
알파 -1 항 트립신에 노출 될 때 호흡 곤란이나 천명음이 느껴질 수 있습니다. 이는 폐의 첫 번째 증상이기 때문입니다. 설명되지 않은 체중 감소도 경험할 수 있습니다. 배럴 모양의 가슴, 이는 일반적으로 폐기종과 관련이있다. 그것은 또한 조건의 징조입니다. 질병이 진행되면 폐기종이나 간경변의 증상은 다음과 같습니다.
- 피로감
- 만성 기침
- 발목과 발의 붓기
- 황달 (황색 피부)
- 복강 내 유체 (복수)
Alpha-1 항 트립신 결핍증은 어떻게 진단되고 치료됩니까?
너 같은 육체적 인 징후가 있다면 배럴 모양의 가슴 호흡기 질환이 있으면 의사가 알파 -1 항 트립신을 의심 할 수 있습니다. 의사는 혈액 검사를 권장 할 수 있습니다. 이 검사는 알파 -1 항 트립신 단백질을 특이 적으로 검사하며 진단을 확인하는 데 도움이됩니다.
알파 -1 항 트립신을 치료하는 확실한 치료법은 없지만 혈류의 단백질을 대체하면 치료할 수 있습니다. 그러나 전문가는이 기술이 얼마나 효과적이며 누가 받아 들여야하는지 명확하게 알지 못합니다. 알파 -1 항 트립신을 치료하는 다른 접근법은 폐기종 및 간경변과 같은 합병증의 치료를 포함한다. 여기에는 호흡기 감염에 대항하는 항생제, 호흡을 용이하게하기위한 약물 흡입제, 이뇨제 및 기타 약물이 포함되어 위액의 축적을 줄입니다.
술을 피하고, 담배를 끊고, 건강에 좋은 음식을 먹어야합니다. 습관은 증상과 합병증이 심해지는 것을 도울 수 있습니다. 의사 또는 영양사는 자신에게 맞는식이 요법을 권할 수 있습니다.
이 질병은 폐에 영향을 미치기 때문에이 상태의 사람들은 호흡기 감염에 더 감염되기 쉽습니다. 따라서 의사는이 감염을 예방할 수 있도록 독감 예방 주사와 폐렴 예방 접종을 권장 할 수 있습니다. 감기 나 기침을 느낀다면 가능한 한 빨리 치료를 시작할 수 있도록 의사에게 즉시 연락하십시오. 때로는 폐나 간의 상태가 치료에도 불구하고 악화 될 수 있습니다. 그러한 경우에는 간 이식이 필요할 수 있습니다.
이 유전성 질환이 위험합니까?
적절한 치료를 통해 혈색소 침착증과 알파 -1 결핍증은 보통 치명적이지 않습니다. 그러나이 질환과 관련된 합병증은 치명적인 질환을 유발할 수 있습니다. 유전성 간 질환을 가진 사람들은 건강을 유지할 수있는 일을하는 것이 매우 중요합니다.
